超声波诊断胎儿畸形的范围较广，诊断率较高，超声检查无脑儿一般在孕14-15周时见不到胎头光环，胎儿颈部到头部呈弧形带状回声时即可诊断。甚至在12周就可以诊断无脑儿畸形；脊柱裂在孕17-18周可见两条不整齐串珠样回声，回声带之间较正常增大；脑膨出胎儿一般在18-20周可见囊性圆型突出显像回声。胸腹腔积水可见胎儿胸腹腔内无回声暗区。脑积水在孕20周后，胎儿头颅内部分或绝大部分显示液性暗区期间或显示纤薄光带，呈漂浮征或脑室扩大，侧脑室外侧壁距中线的距离≥同侧颅骨外壁到中线距离的1/3期间为透声暗区。

    总之超声检查胎儿畸形，诊断符合率较高。一般在孕中期起定期做B超检查为宜，因为此期宫内羊水多胎儿脏器结构容易被超声所探及，并且20周以前很少发生羊水过多这更便于检查出胎儿畸形。

    超声波诊断已广泛应用于妊娠监护无创伤无痛苦，育龄妇女在妊娠不同孕周内应用B超可清楚知道胎儿在宫内生长发育情况。当生育期妇女闭经35天内B超检查就可以诊断是否怀孕了，其中早孕确诊率达98%以上。在孕第五周时B超可见宫内妊娠囊，孕第7周时可见胚胎原始心血管的搏动，孕9-10周时B超可见胎头，孕中期可清楚看见脊柱和四肢，并可观察脊柱的伸缩及四肢的摆动，B超还能直接观察判定胎儿的头和臀的位置，确诊率很高如发现胎位不正可提示要慎重决定分娩方式。总之超声检查无论现在或将来将为妇产科不可缺少的检查项目。